先天性心脏病相关PITX2c基因新突变研究

目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变。方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA。使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA测序试剂盒在DNA分析仪上对扩增片段进行测序。将所测序列与GenBank数据库中的PITX2c基因序列进行比对以发现PITX2c基因突变。使用在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,分别应用MutationTaster和PolyPhen-2分析突变氨基酸的致病性。结果:在1例散发性CHD患者发现了1个新的PITX2c基因杂合错义突变,即p.S101G突变,突变率约为0.67%。该错义突变不存在于200名正常对照者。跨物种PITX2c蛋白之氨基酸序列对比显示第101位的丝氨酸在进化上完全保守,致病性预测显示所发现的PITX2c基因变异是致病性突变。结论:本研究揭示了CHD相关PITX2c基因新突变,对于制定新的CHD防治策略具有潜在的意义。     

浅议高速公路养护企业财务管理

高速公路养护管理工作是高速公路管理部门以及经营企业一项长期而艰巨的任务,而财务管理是公路养护企业经营活动中最重要的环节.当前,我国高速公路养护企业财务管理方面还存在很多问题,并逐渐成为影响高速公路养护管理的障碍.以下,本文首先从高速公路养护企业加强财务管理的重要性、高速公路养护企业财务管理的主要内容、高速公路养护企业财务管理面临的主要问题以及如何改进公路养护企业财务管理等方面出发,研究探讨了高速公路养护企业财务管理方面的相关问题.