发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定

为了鉴定散发性和家族性发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)的致病基因,收集散发性和家族性PKD病例,采集患者及亲属的外周血样本,提取基因组DNA,Sanger测序进行PRRT2基因的突变分析。从收集到的13例散发性PKD病例中鉴定到5个PRRT2突变,其中2个重复突变c.621dupA和c.649dupC,3个错义突变c.796CT,c.913GA和c.430CG,散发性患者中突变检测率为38.5%。另外,在1个家族性PKD家系中鉴定到1个PRRT2插入突变c.984insATC。在13个散发性PKD病例和1个家族性PKD家系中鉴定到6个PRRT2突变,这说明对家族性或散发性PKD患者进行PRRT2基因的突变分析有很重要的临床诊断意义。