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| 遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传病概述 | |
| 作者姓名： | 南平 燕帅国 杜启艳 |
| 作者单位： | 河南省河南师范大学生命科学学院 |
| 基金项目： | 河南高等教育教学改革研究项目(2014SJGLX024),河南师范大学教学改革研究基金项目(01045200036)。 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺化症是遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传性疾病。本文重点对上述3种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述,并对以上几种遗传病的区别与联系进行了比较分析,以加深人们对其理解和认知。 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 BH4缺化症 代谢遗传病 |
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