一家2例性分化异常遗传病因学研究

对性发育异常的研究一直是生物学和医学中的重大课题。性发育异常是临床上较常见的发育异常,我们在一个家庭同时发现了2例性发育异常患者,对其进行了细胞遗传学及分子遗传学检查,对发病原因及可能的发病分子机制进行了讨论。1资料与方法1.1资料先证者:社会性别,女,年龄19岁,身高168cm,女性外貌,乳房发育稍差,外阴发育尚可,阴道口、前庭正常,阴毛腋毛稀少,因原发闭经前来就诊。B超检查:未见子宫体图象,双侧附件区域未显示类似卵巢声像图,在尿道口后方可见31mm×11mm椭圆型的实质型回声,其性质因患者不配合未能继续检查。患者2:社会性别,女,年龄14岁,身高164cm,先证者的妹妹,因第二性征发育差,其母亲带来检查:女性面容,乳房发育差,外阴发育尚可(大小阴唇、前庭、阴道口正常),阴毛腋毛稀少。B超检查:未见类似子宫体、宫颈及阴道气线回声。1.2方法染色体核型分析:抽取外周血肝素抗凝,外周血淋巴细胞培养72h,收获前2h加秋水仙素,常规方法制备染色体,G显带核型分析。对先证者、患者2及其父母进行核型分析。1.3Y-STR基因座的检测外周血细胞DNA模版制备:取EDTA抗凝管抽取外周血1ml,采用Chelex-100方...